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對於年輕睪酮低常男性的診斷
An approach to hypogonadism in young men

台灣男性學醫學會理事長 國立陽明大學教授 臺北榮民總醫院泌尿部男性生殖科主任 黃志賢醫師

臨床上定義「睪酮低常」的診斷指的是同時有睪酮分泌量不足,以及伴隨有男性性徵不足的症狀存在者稱之。不同於遲發型睪酮低常 (又稱為男性更年期,發生於中老年人男性荷爾蒙分泌量下降而引發各種症狀者稱之) ,年輕睪酮低常男性,又稱為原發性睪酮低常男性,特徵是其原發性睪酮分泌不足,也就是從該男性出生後,始終未曾有正常的睪酮分泌量。

在正常男性青少年時,由於睪丸發育,並分泌大量睪酮,而促使男性經歷青春期。此時外陰部發生若干變化,包括睪丸變大,長出陰毛、陰莖變粗變長。身高長高、聲音變低沉、體毛(包括腋毛、鬍鬚)生長、肌肉發育等。 但是在原發性睪酮低常男性,卻缺乏這些變化,或是雖有變化但是轉變緩慢、不足。常常會造成青少年在同儕之間相處的困擾。多半會由學校體檢篩檢出,或由家長帶到醫院檢查。

造成原發性睪酮低常的原因有兩大類,一是腦部下視丘或腦下腺的病因,由於下視丘或腦下腺的荷爾蒙分泌不足,而使睪丸睪酮的分泌量也不足,這種類型叫做「性促素低常型睪酮低常症 (hypogonadotropic hypogonadism)」。另一類的原因是來自睪丸本身的功能不足,而腦下腺的荷爾蒙分泌則呈現代償性地增加,這類型叫做「性促素高常型睪酮低常症 (hypergonadotropic hypogonadism)」。

診斷年輕男性原發性睪酮低常的要件就是要確認其血中睪酮濃度的低常,再進而透過腦下腺性促素的測量歸類診斷為性促素低常型睪酮低常症或是性促素高常型睪酮低常症。

所以,全面性的荷爾蒙測量對於診斷來說是非常重要的。檢測的項目需包括睪酮、雌二醇(即女性荷爾蒙)、濾泡刺激素(FSH)、黃體刺激素(LH)。另外,詳細的病史詢問及理學檢查也是非常要緊。例如測量身高與體重、視野、外陰部發育程度(Tanner staging)、睪丸位置及下降情形、睪丸大小與對稱性等都相當重要。影像檢查方面,要包含骨齡判定,可以使用手部X光照片掌骨鈣化程度來區別。有必要時須安排腦部磁振造影檢查。

在「性促素低常型睪酮低常症」眾多鑑別診斷中,最常見的是先天性的原因。例如單基因突變、基因症候群、以及不明原因的類型。不明原因的類型包含先天性發育及青春期遲滯(contititutional delay of growth and puberty,縮寫為CDGP)。另一大類是後天性的原因,包括腦部外傷、放射線傷害、化學藥劑與毒素、感染、發炎性疾病或是腫瘤壓迫等。

在「性促素高常型睪酮低常症」的病患中,先天性原因的鑑別診斷包括染色體異常、基因突變等。後天性原因則包括自體免疫疾病、放射線暴露、睪丸毒素暴露、睪丸外傷、睪丸扭轉、隱睪症等。克蘭菲德症候群(Klinefelter syndrome,或稱克氏症)是先天性性促素高常型睪酮低常症最常見的原因。

治療年輕男性原發性睪酮低常症的策略,首在矯正潛在原因。其次是補充睪酮以輔助青春期第二性徵發育的完成。至於是否需長期接受睪酮補充則需考量許多其他的因素來決定。有關生育能力的評估與必要的治療則須做另一個層面的鑑定,通常建議在適婚年齡時,尋求男性學專家的專業意見諮詢。

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