羅東博愛醫院　泌尿科主任 徐慧興

當一個嬰兒呱呱落地前，Y染色體中的性別基因（SRY）能使未分化的性腺變成睪丸，而睪丸會分泌雄性激素（testosterone）和苗勒氏管抑制物質（MIS），使準備分化成子宮、輸卵管的苗勒氏管退化，而伍氏管繼續分化成副睪丸、輸精管等器官。至於男性外生殖器的發育則是受到雄性激素作用，經細胞內的雄性接受器和轉化酵素（5-~α reductase）將睪固酮變成雙水睪固酮後才能發揮作用。因此小男生要有正常的性徵和性器官過程比女生複雜，中間任何一個步驟都不可出錯，否則就會變成不男不女或者是亦男亦女的怪異現象，而讓人雌雄莫辨了。

性別的決定除了染色體決定遺傳上的基因性別，父母的教養方式和自我的認知也有很重要的影響。以往父母對性別的判定多半以出生時是否有陰莖來決定．例如隱睪症的小孩如果陰莖不明顯而陰囊又分開像陰唇，很容易被當成女孩子來養育；如果陰蒂太突出而陰唇又融合在一起像陰囊時，就會被誤認為是男生。錯誤的性別認定，經過一段時間長大後才發現，那麼轉換性別就很複雜而且麻煩．因此出生後如果性器官看起來怪怪的時候，就應該抽血做染色體的性別認定，以便在未來的養育方式和治療儘量符合上帝所賦予的性別。

以下簡單的介紹幾種常見的問題或困難情況：

1. 我的小孩陰莖是否太小了？
   許多人發現自己小孩的陰莖太小而來求診，但是到底有沒有標準呢？根據Terry Hensle的定義，如果陰莖尺寸小於正常同年齡平均尺寸的2.5 標準差以下：例如六個月以下新生兒小於1.9公分，幼稚園前小於2.9公分，小學前小於3.9公分等即算是陰莖太短。不過量的方法必須從恥骨開始量，如果踫到脂肪太多的小胖子可能就不是真正的陰莖太短，而是假性包莖，因此減肥才是良方。
   
   治療陰莖短小必須早一點開始，最好一歲內每個月注射testosterone25-50mg連續三個月，然後以3% testosterone cream局部塗抹。這類孩童大部份的問題是在下視丘－腦下垂體軸，因此接受賀爾蒙治療後陰莖的尺寸將會變大，國外文獻報告經過治療一年後大約可增長2公分，但是隔一段時間必須追加治療，以便長大的陰莖不再變小。如果治療後發現陰莖沒有增長時，家長和醫師便要討論兒童性別的轉換。

　
2. 是否每個男生的陰莖都是在褲檔正中央？
   正常人的陰莖並非大中至正，總會有一點偏左或偏右，但如果扭轉的角度太大，無論是順時鐘或逆時鐘旋轉就不太好看了，可以利用手術來矯正。尿道下裂之病患有些因為海棉體發育不對稱或有纖維化繫帶（chordee）造成陰莖向下彎曲，嚴重時會影響勃起性功能或排尿障礙，必須在尿道修補時手術矯正。

　
3. 為什麼我的陰莖不是陰囊的上面，而跑到陰囊下面去？
   可能是胚胎期生殖結節(genital tubercle)和生殖隆起(genital swelling)位置發生錯誤，造成陰莖與陰囊錯位．這種異常可以發生在正常的陰莖也可發生於尿道下裂等有缺陷的陰莖，一般而言具有正常的排尿和性功能，手術矯正主要是避免因外觀不正常所造成的心理問題。
   　
4. 奇怪為什麼找不到尿道開口？
   在小男生可能因為尿道下裂，在龜頭的頂端找不到開口；小女生則可能是泌尿生殖竇（urogenital sinus）造成尿路和生殖道的開口沒有分隔開（如圖）。因此苗勒氏管停止發育的時間愈早，則尿路與陰道相通的位置就愈高，同時後方的直腸也會發生向前移動的傾向。治療時使用陰道前壁將尿道重建，除掉過於肥大的陰蒂海棉體組織，保留少許連接有神經的皮瓣，以維持性感帶的刺激。短小的陰道則待青春期時再利用腸道來做重建手術，以維護保留正常的性生活。
   　
5. 為什麼我的肚子上看到膀胱？
   泄殖腔異常（cloaca）是這類問題最難處理的，也就是前項泌尿生殖竇和後
   方腸道未分隔開混在一起所造成。近年來由於產前健檢和超音波等的普遍使用，因此有這類缺陷時很容易在產前即診斷出來，父母親多半會接受人工流產，因此越來越少見到了，限於篇幅不在此贅述。