left
克林裴特症（Klinefelter’s syndrome）患者睪丸的造精功能 會隨年齡增加而趨衰退

 林佩瑜

　　克林裴特症（Klinefelter’s syndrome）是一種先天性染色體數目異常的疾病。正常男性的染色體為46, XY，而克林裴特症的患者則是47, XXY，多了一個X染色體。這種疾病在男性人口中並不算是稀少，根據統計在出生的男嬰中每500至600位就會有一位克林裴特症。因此粗略推算台灣一千萬男性人口中，應該會有2萬人是克林裴特症的患者。由於大部份患者在出生時外表上並無異常，直到青春期或生育年齡時疾病的特徵才會顯現出來，甚至有些人結婚多年後有不孕症困擾，四處求醫後才被診斷出來。

　　克林裴特症的典型特徵是睪丸小，精液中無精蟲及男性女乳症。在男性不孕症的門診中，佔無精蟲症患者人數的百分之十一。在過去，不孕症醫師在處理克林裴特症的不孕問題上幾乎是無計可施，只有少數的患者（約佔12~15%）有生育的希望。他們是屬於鑲嵌型克林裴特症，也就是身體細胞內有二種染色體型：正常46, XY及異常47, XXY。而這些佔少數的患者也只有一半的人睪丸內會製造精蟲，臨床上的表現是精蟲稀少症，目前可以利用試管嬰兒的技術讓他們達成生育的目標。

　　大多數的患者是屬於非鑲嵌型克林裴特症（只有47, XXY一種染色體型），對他們而言，生兒育女仍然是一個遙遠的夢想。從1996年開始，國際文獻上陸續報導可以利用睪丸取精技術找到一些精蟲。但是統計上，成功找到精蟲的比例只有30~40%。但無論如何，已經為這些原本無”子”望的患者提供了一線”生”機。因此，目前男性不孕症的治療觀念是—可建議患者接受睪丸取精手術。

　　 在成大醫院，我們接觸到一較特殊非鑲嵌型克林裴特症的個案。這位30歲的患者已結婚3年多，3年前的精液分析為每毫升120萬隻精蟲（正常：每毫升大於2000萬隻精蟲），是屬於嚴重的精蟲稀少症。在這3年之間，他的精蟲品質每下愈況，從每毫升120萬，每毫升30萬，到3年後的沒有精蟲。

　　 這3年之間，我們無法找出任何能讓他的精蟲品質變壞的環境及職業上的因素。同時，他不抽菸、不喝酒，沒有接受任何手術，3年內沒生過重大疾病，沒有使用任何藥物，性功能及射精功能都正常。因此我們推想克林裴特症患者睪丸內殘存的造精功能，如果有的話，可能會隨時間的增加而日趨衰退。

　　 實際上，我們無法證實所有克林裴特症的患者是否在他們年輕的時候睪丸內都有精蟲存在，而隨著年齡的增長，這些造精的能力因為某些因素（例如多了一個X染色體）而愈來愈差，終於至無法製造精蟲的地步。但是文獻上的一些報告，間接的加強了這個想法的可能性。在1968年時美國一位Milamo醫師曾發表了一篇對克林裴特症嬰兒睪丸病理切片的觀察，他發現3個月、4個月及12個月的患症小孩，睪丸內是有精原母細胞存在的，但是比較於正常及小孩的精原母細胞的數目，則分別只有24%、18%及0.1%。這篇報告最後指出，克林裴特症患者睪丸內精原母細胞的數目會隨著時間而逐漸減少，而這種”減少”的現象從嬰幼兒時期就已經開始。此外，類似的現象也在一些染色體異常的男性上發生。例如Simoni醫師及Girardi醫師在1997年時分別報告〝Y染色體異常的男性不孕症患者，他們的精蟲品質可能會隨著年齡的增加而衰退。〞一位患者在被追蹤的30個月期間內，精蟲數目由每毫升50萬隻，減少到零。因此，根據我們臨床上的觀察及文獻上的報告，我們對克林裴特症患者睪丸造精功能會逐漸衰退的推論是可以被接受的。

　　 在男性不孕症的門診中，我們常常會碰到克林裴特症合併無精蟲症的患者。現在對他們的治療方針可能需要做相當程度的調整。患者們應該被告知：在他們已經萎縮的睪丸內，仍然可能有局部的造精功能，而且他們應該儘快的接受睪丸取精手術，並且做精蟲冷凍保存。

　　 在2001年，美國生育醫學會雜誌上有一篇由美國波士頓大學Damani醫師提出的〝克林裴特症患者治療方針〞。Damani醫師甚至認為應該早期就診斷出克林裴特症，並及早做睪丸取精手術。時間點的選擇就在青春期。因為男性在青春期時睪丸內開始有製造精蟲的能力，而這種造精的功能可能會逐漸消失。同時，克林裴特症的患者往往第二性徵發育較慢或不明顯，為了促使陰莖變大，陰毛增加，必須施予男性荷爾蒙治療，而外來的男性荷爾蒙則會抑制睪丸的造精功能。因此，青春期是做睪丸取精最好的時間點。

　　 綜合以上文獻報告及我們臨床上的觀察，對於這群患者，我們有了不同以往的認識與治療決策，一旦檢查出患者是克林裴特症，就應該建議患者及早接受睪丸取精手術及精蟲冷凍保存，即使他只是青春期的男孩。
回上頁